生物的DNA碱基序列蕴藏着全部遗传信息,破解这些生命天书,对于阐明生命活动秘密至关重要。对生物基因组进行完全测序,是基因组学研究的重要方向,也是生命科学研究的核心领域。过去30年,DNA测序技术取得跨越式发展。目前中国医疗领域的基因测序才刚刚起步，与发达国家还有很大差距。基因测序不仅能帮助临床医生提高诊治水平，而且能为人群健康监测和疾病预防提供强大支持。为更好的服务患者、服务临床、提高我院分子诊断水平，在院部支持下，检验中心建立了DNA测序技术平台，将于2014年8月正式投入使用。此项技术的建立，将为我院患者的疾病诊断、治疗以及普通人群健康状况的监测提供重要的科学依据，同时，也将为我院科研水平的提升搭建分子检测技术平台。现将已开展项目及近期开展项介绍如下：

乙型肝炎病毒（HBV）是传染性疾病乙型病毒性肝炎的主要病因，感染HBV可引起肝硬化和肝细胞癌变。我国是乙型肝炎高发区。据WHO报道，2013年我国乙肝病毒携带者1.2亿人，慢性乙肝患者超过2000万人。

目前临床上常用的抗HBV药物为核苷（酸）类似物，患者需长期维持治疗。HBV在宿主体内感染以及抗病毒治疗的过程中易发生变异，随之出现耐药问题。耐药突变易引起肝病活动，甚至诱发重症肝炎。而且，突变发生后继续用药不仅会增加病人的经济负担、造成资源浪费，还可能产生严重的流行病学危害。

2、适用科室

3、标本采集要求

4、HIS系统提交方式

5、送检地点及联系方式

 联系电话：0931-8281223。

1、肿瘤个体化医疗相关基因检测

通过检测肿瘤患者肿瘤组织中的基因突变靶点及基因SNP分型、mRNA基因定量表达，为临床提供靶向及个体化化疗的依据，能显著提高治疗的有效率，降低药物毒副作用。如：2009年1月美国ASCO消化肿瘤会议总结：选择K-ras野生基因型患者应用EGFR单抗使美国2008年节约了601亿美金，并把这一晚期患者生存期提高了11.5个月。会议达成了一项PJO决议，肠癌患者必须在靶向治疗前进行K-ras基因检测。国际上的相关组织如美国临床肿瘤学会（ASCO）、美国放射肿瘤学会（ASTRO）和欧洲肿瘤学术机构ESMO，以及中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会(CSCO)等均积极提议：在医院开展预测预报职能的肿瘤个体化治疗的检测项目。

药物基因组学检测：

lCYP2C19基因分型与用药指导；

lCYP3A4基因分型与用药指导；   

lEGFR基因突变检测预测易瑞沙等TKI类药物敏感性；

lERCC1-3药物基因组学临床检测及铂类用药   ；

C-kit和PDGFR基因检测突变与格列卫类药物敏感和耐受的用药指导。

lKRAS药物基因组学临床检测与疾病诊断；

lHNPCC非息肉性大肠癌基因诊断；

l遗传性乳腺癌BRCA1基因诊断；

2、华法林药物基因组学和个体化用药相关基因检测

3、其他疾病相关基因检测

lHFE与血色病的基因诊断；

lAZF基因与少精无精异常分子诊断；

l肝豆状核变性（WILSON病）分子诊断。